Osteogénesis imperfecta del recién nacido y el impacto sobre la familia

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; donde los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno persiste durante toda la vida, sin embargo, se manifiesta con mayor frecuencia de fracturas hasta la adolescencia.

Esta enfermedad se produce por un defecto congénito en la producción de una sustancia denominada colágeno, que es la proteína principal del tejido conectivo, que en sí es el tejido de sostén del cuerpo.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I, defecto que influye en la producción de colágeno.

En la Osteogénesis Imperfecta (OI) hay menor cantidad de colágeno o éste es de mala calidad, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

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Es una enfermedad que genera muchas preocupaciones y dudas, por esta razón los padres permanecen en continua actualización y avances médicos frente a esta patología; sin embargo las indicaciones del grupo de salud abarca diferentes campos, el principal es la manipulación que implica tener movimientos lentos, metódicos y suaves en los recién nacidos con OI, y no se debe hacer presión, tirar, retorcer, doblar, ni realizar movimientos bruscos ya que de hacerlo podrían ocasionarle fracturas a estos neonatos. 

Entre los diferentes tratamientos que existen se debe hacer énfasis en:

- La prevención y control de los síntomas.

- Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.

- Desarrollar una masa ósea óptima.

- Disminuir la atrofia muscular.

La alimentación es otro aspecto importante y que resalta a la leche materna como una excelente fuente nutritiva, además de crear un vínculo especial entre madre e hijo; sin embargo, los bebés con OI pueden tener problemas de alimentación tales como succión pobre y débil, lo que conlleva a tener que complementar la nutrición con leche maternizada, desde enfermería se enseñara a la madre y a la red de apoyo a realizar ejercicios como: estimular el paladar del bebé con el dedo meñique o con el chupo del biberón donde se le puede dar toques suaves en la parte exterior de los labios para favorecer así la apertura de la boca, y mejorar el reflejo de búsqueda y succión.                                                                                                                                                                                       En cuanto a su confort a los recién nacidos con OI se les debe brindar cunas con colchones normales, en ellos está contraindicado el uso de colchones de agua o demasiado blandos, ya que pueden causarle traumas por falta de alunamiento y sostén; aquellos bebés que se encuentran en una larga estancia hospitalaria hay que realizarles cambios de posición cada dos (2) horas y lubricación de piel.

Antes de realizar el egreso hospitalario se debe verificar el entrenamiento con demostraciones hacia los padres o cuidadores para comprobar la adherencia al tratamiento y cuidado del recién nacido con OI; la enfermera juega un papel importante en la educación ya que debe incentivar a que todo el grupo familiar conozca y desarrolle las habilidades del cuidado de recién nacido para equilibrar las responsabilidades frente al cuidado y continuidad del tratamiento, para evitar el cansancio del cuidador y el abandono  del tratamiento.

Por: Lizeth  Rubio, Carol Tijaro y Consuelo Ramírez, candidatas a especialistas en Enfermería Neonatal de la Universidad El Bosque, y Alexander Casallas Vega, profesor de la Especialización.